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無創性胎兒染色體異常檢測和遺傳病基因篩查
無創性胎兒染色體異常檢測和遺傳病基因篩查是現代產前篩查技術中的兩項重要項目，這些檢測能夠幫助及早發現胎兒是否存在染色體異常或遺傳疾病的風險，為準父母提供更清晰的健康資訊，並有助於做出相應的醫療決策。
無創性胎兒染色體異常檢測（NIPT）
無創性胎兒染色體異常檢測（Non-Invasive Prenatal Testing，簡稱NIPT）是一項透過孕婦血液樣本進行的檢測，用來篩查胎兒是否存在染色體異常（如唐氏綜合症、愛德華氏綜合症等）。這項檢測不會對胎兒造成任何風險，因此被稱為「無創性」。
原理：
- 當孕婦懷孕後，胎兒的DNA會進入母體血液中。NIPT技術可以從母體血液中分離出胎兒的游離DNA，進行基因分析，檢查是否存在唐氏綜合症（21三體）、愛德華氏綜合症（18三體）和帕陶氏綜合症（13三體）等常見的染色體異常。
優點：
- 無創性：檢測過程安全，對母體和胎兒無任何風險。
- 高精準度：與傳統篩查相比，NIPT的檢測精準度更高，尤其是在唐氏綜合症的篩查中，假陽性率較低。
- 早期篩查：可於孕期10週後進行，早期檢查有助及早識別風險並作出相應決策。
適應症：
- 年齡較大（例如35歲以上）的孕婦。
- 孕婦或家庭有染色體異常病史。
- 血清學篩查（如唐氏綜合症篩查）結果異常的孕婦。
- 希望接受高準確度產前篩查的孕婦。
遺傳病基因篩查
遺傳病基因篩查是一項檢測，旨在分析夫妻或個體是否攜帶某些遺傳疾病的基因突變。這些遺傳病可能會影響後代的健康，例如囊性纖維化、地中海貧血、唐氏症等。
原理：
- 通常是通過抽取孕婦和/或配偶的血液樣本，進行基因測序，檢查是否攜帶某些遺傳病的基因突變。若雙方皆攜帶某種遺傳病的致病基因，則有一定的機會將該遺傳病遺傳給後代。
優點：
- 可以預測後代是否存在某些遺傳性疾病的風險。
- 在計劃懷孕前進行基因篩查，可幫助夫妻做出是否進行生育的決策。
- 有助早期發現遺傳病，及時進行治療或干預。
適應症：
- 夫妻中有家族遺傳病史。
- 希望生育健康嬰兒的家庭，尤其是有遺傳疾病風險的家庭。
- 孕婦若年齡較大，或曾經有過遺傳疾病的流產，可能建議進行此類篩查。
檢查時間：
- 無創性胎兒染色體異常檢測：通常在懷孕10週以上即可進行，越早進行，越能早期發現風險。
- 遺傳病基因篩查：可在孕前、孕期初期或在已經懷孕的情況下進行。
這些檢測的無創性和高精確度使其成為孕期健康管理中不可或缺的部分，為家庭提供了更多安心的選擇。